INTRODUCCIÓN

Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo.
Fue descrito en 1794 en un árbol genealógico por John Dalton quien padecía la enfermedad y la describió.
A principios del SXX se identificó como una alteración ligada al sexo que afectaba principalmente a varones.
Vamos a introducir la visión humana, esta se da por fotorreceptores de la retina (hay 130.106).
La mayoría de estos fotorreceptores son bastones (≈ 95%) y el resto conos (+-6%).
- Bastones: sensibles al espectro de la luz sensible y permite ver en penumbra, tiene un pigmento que es la rodopsina.

- Conos: sensibles a una determinada longitud de onda, hay 3 tipos:
• Sensibles al rojo
• Sensibles al verde
• Sensibles al azul
Realmente están formados por dos moléculas, unas son las opsinas y la otra es un cromatóforo el 11-cis-retinaldehido
Cada cono tiene un pigmento sensible a estos colores por lo que en unos conos habrá unos genes activos u otros.
Rodopsina se encuentra en autosomas.
La opsina que hace sensible al azul se encuentra en autosomas.
La opsina que hace sensible al rojo y verde se encuentra en el cromosoma X.

Hay diferentes alteraciones en la visión del color:
- Tritanapsia
Hay personas que no son sensibles al color azul porque tienen mutada esta opsina, es una mutación autosómica.
Es una alteración denominada tritanopsia, es ceguera para el color azul.

- Daltonismo
Sensibles al rojo o verde
• Protanopsia: son personas que no ven el rojo y se les denomina protanopes.
Hay personas que ven el rojo pero no de forma normal y son protanómalos.

• Deuteranopsia: no ven el color verde, se denominan deuteranopes.
Estos no diferencian todos los tonos del verde y son deuteranómalos.

Los genes responsables de opsinas están en el CRX y están próximos entre sí en el cromosoma y presentan grados muy grandes de homología, muy grandes, mas del 90%.
Los genes están en el cromosoma Xq28 y en cada uno de ellos puede haber mas de una copia o varias copias.
En varones de visión normal para la opsina roja hay de 1-4 copias.
Opsina verde: 1-7 copias
Lo mas frecuente es que el gen de la opsina roja tenga una copia y para la opsina verde haya dos copias.
La causa del daltonismo está en la presencia de los genes que codifican para la opsina.
El origen es debido a la presencia de mutaciones en estos genes. La mas frecuente es que en daltónicos lo que haya ocurrido es que en su madre haya en las meiosis sobrecruzamientos desiguales que dan lugar a gametos que pueden llevar cromosoma X con intercambios

Cuando hay intercambios entre genes que codifican para opsina roja y opsina verde aparecen genes híbridos con visión parcial del rojo o del verde.
Hay algunos casos en los que hay visión de un solo color (blanco y negro) son alteraciones que se denominan monocromasia de los conos. La visión viene dada por los bastones, no tienen conos o no son funcionales. Presenta un tipo de herencia autosómica recesiva.
Otro efecto es la monocromasia de los conos azules, los individuos que la presentan tienen funcionales los bastones y los conos para la visión del azul, no ven rojos y verdes. Se da para mutaciones en el gen que codifica para opsina verde y opsina roja


Como vemos en estos genotipos y fenotipos, para que una mujer sea daltonica tiene que presentar el gen mutado en sus dos cromosomas X por lo que será menos frecuente que en varones que la presentarían con solo portarla en su único cromosoma X.

Fig 1: Genotipos y fenotipos de Daltonismo.

Fig 2: Ejemplo de Arbol genealógico para el Daltonismo.

Universidad de Alcala de Henares
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Rebeca Díez