Noticias sobre el Daltonismo

Científicos americanos curan el daltonismo con una terapia génica

Cualquier niño de un jardín de niños puede distinguir entre colores como el rojo, verde y el marrón, es cosa de niños. Sin embargo para una persona con este problema eso es algo imposible. Desgraciadamente en la actualidad no existe tratamiento alguno para corregir este defecto genético que padecen mayormente los hombres. Aunque puede que se consiga muy pronto.

Investigadores de la Universidad de Washington y Florida, en Estados Unidos, han probado con éxito una terapia génica que corrige el defecto de forma definitiva. Mediante un virus seguro los investigadores transportaron los genes correctores y devolvieron la capacidad de distinguir colores. Este experimento se publico en la revista Nature y solo se ha probado en monos ardilla, ya que al igual que las personas daltónicas no distinguen el color rojo y el color verde.

Este experimento además de que pudiera ser una solución para personas daltónicas, representa mucho mas pues ha demostrado que es posible añadir nuevas capacidades sensoriales a un cerebro adulto y, sobre todo, abre una puerta esperanzadora al tratamiento de graves defectos visuales. Desde la degeneración macular asociada a la edad, hasta la pérdida de visión por diabetes.

Si encontramos la fórmula para hacer este tratamiento sin riesgo en humanos, como hemos conseguido en monos, pensamos que habrá muchas personas dispuestas a corregir sus problemas de visión con esta estrategia», asegura Jay Neitz, autor principal del estudio.

Dalton y Sam, de la misma raza que «Señor Nielsen», el mono de Pipi Calzaslargas,aprendieron un test de colores, similar al que se utiliza en las escuelas infantiles de todo el mundo para que los niños aprendan los colores. El test se empleó antes y después del tratamiento. Sólo después, Dalton y Sam lograron distinguir entre el rojo y el verde. La inyección de genes correctores logró que la retina de los monos fabricara una sustancia llamada opsina, implicada en la fabricación de ciertos pigmentos visuales con los que se puede distinguir entre el rojo y el verde. La estrategia funcionó cinco semanas después del tratamiento, afirman los investigadores.

Estas nuevas investigaciones demuestran que el cerebro puede reorganizarse incluso con información nueva. Esperamos que esta nueva investigación sea una gran ayuda para aquellas personas que son afectadas por este mal.

ANÉCDOTAS CONTADAS POR DALTÓNICOS

¿QUÉ COLOR ES ÉSTE?

En esta entrada lo que se pretende es dar un enfoque distinto a lo que se ha venido haciendo hasta ahora. No hemos parado de explicar de lo que trata la enfermedad, como detectarla, etc., por ello en esta entrada hemos buscado la experiencia de gente daltónica, en particular de Ismael y Dani, de 16 y 18 años respectivamente.
Se trata de una entrada al blog para dar a entender que los daltónicos no son unos bichos raros. A continuación nos cuentan algunas de sus anécdotas vividas, que se resumen básicamente en ¿De qué color es esto?

Ismael, 16 años de Sevilla:
Era en la hora de recreo cuando me pasó una cosa bastante casual para mí, y lo que me ocurrió fue que cuando estábamos mis amigos y yo charlando, llegó el “malote” de la clase. El caso es que llegó con un palo de un árbol golpeando a todo el que se le cruzaba delante. Entonces se paró ante mí, me miró, me puso el palo delante de la cara, a lo que le respondí con una sonrisa por respeto mientras lo apartaba de mi cara. Para colmo, esa sonrisa mía fue respondida por su parte con una pregunta: "¿Qué color es este?" (señalándose a la camiseta). Se me quedó mirando con unos ojos desafiantes, esperando una respuesta. Le respondí de buenas maneras: "No lo sé, no se que color es porque no puedo verlo igual que tú” . Como si fuese una persona con problemas mentales me dice: "Si, venga ya.". La verdad es que de lo acostumbrado que estoy, no me molesta que lo hagan, pero la manera en que lo hizo, como si de un cavernícola se tratara, y tratándome con tanto rechazo, eso si me molesta porque nos tratan como si fuésemos idiotas y no nos supiésemos los
colores.

Daniel, 18 años de Badajoz:
Estábamos en clase dando "enfermedades hereditarias" cuando llegó un apartado en el que exponían el daltonismo como ejemplo junto a una imagen de esas típicas que tienes que ver un supuesto número entre un puñado de círculos de colores. Evidentemente yo no pude ver el número, lo que llamó la atención de toda la clase y procedieron a la tanda de preguntas "¿De qué color es esto?". Uno de los “malotes” de la clase me dio la mano, afirmando que era la primera vez que conocía a un daltónico, como si fuese el mayor de los honores y el "¿cómo se verán las cosas?" se quedó ya como tema de conversación del día.

Entiendo que pueda ser un tema que llame la atención a quien tenga la vista "sana", pero os aseguro que ni veo cosas diferentes al resto de mortales, ni veo el cielo verde, ni me hace gracia pasarme todo el día diciendo de qué color es vuestra camiseta. El daltonismo lo único que hace es que confundas ciertos colores con otros, pero casos muy concretos. Nunca voy a ver el negro de blanco, ni el blanco de negro, ni el azul de amarillo. En mi caso suelo confundir algunos tonos de marrón con el rojo, y en raras ocasiones no distingo entre azul y violeta (la mayoría de cosas violeta siempre pienso que son azules).

Beatriz Fernández Pérez

TRATAMIENTO

Hasta la fecha no existía un tratamiento eficaz para tratar a las personas daltónicas.

FILTROS CHROMAGEN

Ahora se ha desarrollado la gama de filtros ChromaGen^TM para mejorar y resaltar los colores para las personas daltónicas. En las pruebas iniciales, más de un 97% de las personas que probaron los lentes confirmaron un incremento significativo en el número de colores y tintes percibidos.

El tratamiento no proporciona una percepción perfecta de los colores a las personas con problemas, pero sí les proporciona más colores y les da una capacidad para ver diferencias entre colores que antes no veían, además de que pueden denominar los colores con mayor precisión.

La imagen superior fue creada por un daltónico para demostrar como veía la rosa sin utilizar los filtros Chromagen (derecha) y con los filtros Chromagen (izquierda).

Tratamiento de la visión cromática deficiente

Lo que se hace es colocar un filtro de color sobre el ojo no dominante mientras el paciente observa una pantalla de color. El ojo dominante ve los colores de la misma forma que siempre, pero la percepción de los colores por el ojo no dominante cambia considerablemente.

Los filtros están coloreados: violeta, morado, naranja, amarillo, verde, ámbar, magenta, azul claro y azul oscuro.

La búsqueda del filtro más adecuado, es el que consigue en mayor medida que aparezcan los colores en la pantalla.

Lentes Chromagen en forma de gafas

Una vez encontrado el filtro óptimo, se coloca en el ojo una lente de contacto blanda adecuada. Hay tres intensidades para elegir, y también se puede variar el diámetro del tinte (5,6 ó 7 mm).

Entonces, se ofrece al paciente una lente de contacto o bien se aplica una tinción en unas gafas.

ACUPUNTURA

Se aplica acupuntura con agujas filiformes.

Los tratados de medicina tradicional china contienen anotaciones sobre él ya tiempo atrás. Según las experiencias del tratamiento clínico en diver­sas partes de China, la acupuntura aplicada a dicha enferme­dad proporciona realmente ciertos efectos. Pero el paciente precisa persistir en el tratamiento y no interrumpirlo. De otro modo el efecto se verá afectado. Habitualmente, conviene que reciba 3-5 cursos de tratamiento seguidos.

Explicación: Mediante rotación se interna la aguja, se da estímulo leve en los puntos craneanos y oculares y estímulo fuerte en los puntos de la mano y el pie. Existen también otros tipos de acupuntura.

Existen muy buenos resultados con este método, un tercio se cura, otro tercio tienen un efecto notable y el resto no tienen efectos considerables.

http://www.chromagen-spain.com/chromagen/estudios11.htm

http://www.chromagen-spain.com/chromagen/daltonicos.htm

http://acupuntura2010.wordpress.com/2009/10/23/daltonismo/

Rebeca Díez

PERCEPCIÓN DEL COLOR

¿CÓMO PERCIBIMOS EL COLOR?
Percibimos el color cuando las diferentes longitudes de onda que componen la luz blanca son selectivamente interferidas por la materia (absorbida, reflejada, refractada, dispersa o difractada) hasta llegar a nuestros ojos, o cuando no se ha emitido una distribución de luz no blanca.
- ¿Qué sucede en el ojo?
La luz desde un objeto externo es refractada moviéndose a través de la córnea, moviéndose luego hacia la pupila, la cual es controlada por el iris. La luz es nuevamente refractada por el cristalino, el cual proyecta una imagen invertida en la retina, o el revés, en la superficie del globo ocular. Allí, es absorbida por pigmentos en células fotosensibles, llamados conos y bastones. Estos fotorreceptores convierten la luz (fotones) en signos electroquímicos, los cuales son procesados por circuitos neuronales en la retina y transmitidos al cerebro.



Los conos se comportan como lo hacen las células fotoeléctricas, transformando la luz en electricidad, siendo las diferencias de intensidad eléctrica correspondientes a cada uno de los colores las que permiten su identificación y, en definitiva, la visión de los colores. Los conos se concentran en una región cerca del centro de la retina llamada fóvea.
Los conos son los responsables de la visión del color y se cree que hay tres tipos de conos, sensibles a los colores rojo, verde y azul, respectivamente. Dada su forma de conexión a las terminaciones nerviosas que se dirigen al cerebro, son los responsables de la definición espacial. También son poco sensibles a la intensidad de la luz y proporcionan visión fotópica (visión a altos niveles).
Los bastones se concentran en zonas alejadas de la fóvea y son los responsables de la visión escotópica (visión a bajos niveles). Los bastones comparten las terminaciones nerviosas que se dirigen al cerebro, siendo por tanto su aportación a la definición espacial poco importante. La cantidad de bastones se sitúa alrededor de 100 millones y no son sensibles al color. Los bastones son mucho más sensibles que los conos a la intensidad luminosa, por lo que aportan a la visión del color aspectos como el brillo y el tono, y son los responsables de la visión nocturna.

Por tanto cualquier anomalía en el funcionamiento de estos fotorreceptores producirá una percepción anómala de los colores, como les ocurre a las personas daltónicas.

Si queremos ponernos en el lugar de las personas daltónicas existen programas que lo que hacen es simular este problema, de modo que tu pantalla lucirá como si lo estuviera percibiendo alguien con tal inconveniente.
Dicho programa, Color Oracle, se puede descargar en la página:
http://www.soydemac.com/2008/01/29/%C2%BFcomo-ven-lo-daltonicos-mac-y-color-oracle-te-ayudan-a-saberlo/

Beatriz Fernández Pérez

TEST DE VISIÓN CROMÁTICA

La realización de este test es meramente aproximativa, y no excluye, de ningún modo, la revisión por un óptico u oftalmólogo.

Los problemas de la visión cromática (visión de los colores) se dan casi exclusivamente en los hombres, y es un problema relativamente frecuente (lo sufre aproximadamente el 10% de la población masculina). Aunque las mujeres son portadoras del problema, no lo manifiesta más que un bajísimo porcentaje de éllas.

Son problemas sin solución posible, aunque se hace necesaria una temprana detección, para evitar en lo posible tanto la elección de profesiones relacionadas profundamente con el color, como para eliminar los posibles riesgos que pudieran derivarse del problema.

De todos modos es preciso aclarar que el llamado DALTONISMO no es de ningún modo una enfermedad. Se trata simplemente de una manera distinta de percibir los colores. Hay que precisar, también, que el daltónico distingue los colores, pero tiene problemas para discriminarlos.

Además, los daltónicos desarrollan una especial habilidad para distinguir distintas intensidades de luz o de color. Resulta curioso pensar que en la guerra de Vietnam, el ejército de los Estados Unidos empleó, con éxito, daltónicos para distinguir desde sus aviones los campamentos camuflados del Vietcong.

•Para realizar estos tests, simplemente, observar el dibujo con cada ojo por separado durante unos segundos, y decir que es lo que se ve:

Referencias:
http://www.tarso.com/Cromatica.html

Test de visión cromática:
http://www.daltonismo-eu.com/test_de_daltonismo.htm

INTRODUCCIÓN

Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo.
Fue descrito en 1794 en un árbol genealógico por John Dalton quien padecía la enfermedad y la describió.
A principios del SXX se identificó como una alteración ligada al sexo que afectaba principalmente a varones.
Vamos a introducir la visión humana, esta se da por fotorreceptores de la retina (hay 130.106).
La mayoría de estos fotorreceptores son bastones (≈ 95%) y el resto conos (+-6%).
- Bastones: sensibles al espectro de la luz sensible y permite ver en penumbra, tiene un pigmento que es la rodopsina.

- Conos: sensibles a una determinada longitud de onda, hay 3 tipos:
• Sensibles al rojo
• Sensibles al verde
• Sensibles al azul
Realmente están formados por dos moléculas, unas son las opsinas y la otra es un cromatóforo el 11-cis-retinaldehido
Cada cono tiene un pigmento sensible a estos colores por lo que en unos conos habrá unos genes activos u otros.
Rodopsina se encuentra en autosomas.
La opsina que hace sensible al azul se encuentra en autosomas.
La opsina que hace sensible al rojo y verde se encuentra en el cromosoma X.

Hay diferentes alteraciones en la visión del color:
- Tritanapsia
Hay personas que no son sensibles al color azul porque tienen mutada esta opsina, es una mutación autosómica.
Es una alteración denominada tritanopsia, es ceguera para el color azul.

- Daltonismo
Sensibles al rojo o verde
• Protanopsia: son personas que no ven el rojo y se les denomina protanopes.
Hay personas que ven el rojo pero no de forma normal y son protanómalos.

• Deuteranopsia: no ven el color verde, se denominan deuteranopes.
Estos no diferencian todos los tonos del verde y son deuteranómalos.

Los genes responsables de opsinas están en el CRX y están próximos entre sí en el cromosoma y presentan grados muy grandes de homología, muy grandes, mas del 90%.
Los genes están en el cromosoma Xq28 y en cada uno de ellos puede haber mas de una copia o varias copias.
En varones de visión normal para la opsina roja hay de 1-4 copias.
Opsina verde: 1-7 copias
Lo mas frecuente es que el gen de la opsina roja tenga una copia y para la opsina verde haya dos copias.
La causa del daltonismo está en la presencia de los genes que codifican para la opsina.
El origen es debido a la presencia de mutaciones en estos genes. La mas frecuente es que en daltónicos lo que haya ocurrido es que en su madre haya en las meiosis sobrecruzamientos desiguales que dan lugar a gametos que pueden llevar cromosoma X con intercambios

Cuando hay intercambios entre genes que codifican para opsina roja y opsina verde aparecen genes híbridos con visión parcial del rojo o del verde.
Hay algunos casos en los que hay visión de un solo color (blanco y negro) son alteraciones que se denominan monocromasia de los conos. La visión viene dada por los bastones, no tienen conos o no son funcionales. Presenta un tipo de herencia autosómica recesiva.
Otro efecto es la monocromasia de los conos azules, los individuos que la presentan tienen funcionales los bastones y los conos para la visión del azul, no ven rojos y verdes. Se da para mutaciones en el gen que codifica para opsina verde y opsina roja


Como vemos en estos genotipos y fenotipos, para que una mujer sea daltonica tiene que presentar el gen mutado en sus dos cromosomas X por lo que será menos frecuente que en varones que la presentarían con solo portarla en su único cromosoma X.

Fig 1: Genotipos y fenotipos de Daltonismo.

Fig 2: Ejemplo de Arbol genealógico para el Daltonismo.

Universidad de Alcala de Henares
https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgrrgNc9SV9LztKSiZXjA6jv2BNsIg5xXvmMkfCU4AKeXS0nKZQ-AubREuljudHl84bZpplgZAX9Mw91SugXQVL8X9CxNa4AMcbVznDH1AzklShrHSpWfQIXCq6vXbHSN_1C2CllB2qkzI/s400/geneticadaltonismo.bmp

http://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundamentos/nervioso/Daltonismo/daltonismo_archivos/image003.jpg

Rebeca Díez